Trombofilija je sklonost ka nastanku krvnog ugruska ili tromba, što može da uzrokuje začepljenje krvnog suda ili trombozu. Sve ovo može se ponavljati više puta i ugrožavati pacijenta.
Najvažniji faktori rizika za nastanak tromboze su gojaznost, pušenje, starija životna dob, hiruški zahvati, razne bolesti, kontaracepcija, trudnoća i postporođajni period.
Za postavljanje dijagnoze trombofilije, pored drugih testova, potrebno je uraditi specifična određivanja za utvrđivanje mutacije na genima FV Leiden, FII Protrombin, MTHFR, PAI 1.